Descoberto gene que “desregula” o relógio biológico no autismo

Hoje trazemos uma descoberta inovadora no campo do Sono e Autismo, vinda de pesquisadores da Universidade da Pensilvânia, que explica por que a regulação do ritmo biológico é tão desafiadora no espectro.

A Notícia:

Um estudo publicado ontem na revista Science Translational Medicine identificou que mutações em um grupo específico de genes, liderados pelo gene ARNTL2, são muito mais comuns em indivíduos autistas e estão diretamente ligadas a distúrbios graves do sono.

​O que o estudo revela:

O corpo humano funciona através do Ciclo Circadiano (nosso relógio interno de 24 horas). Nas pessoas com essa variante genética:

• ​O cérebro não consegue sinalizar corretamente a transição entre o estado de alerta e o repouso.
• ​A produção natural de Melatonina (o hormônio que induz o sono) acontece de forma irregular ou em quantidades insuficientes.

Por que isso é relevante:

Muitas vezes, a dificuldade de sono no autismo é vista apenas como uma questão comportamental. Esta pesquisa prova que há uma base genética sólida para a insônia ou para as trocas entre o dia e a noite. Tratar o sono não é apenas uma questão de “higiene do sono”, mas de suporte biológico ao relógio interno do corpo.

​Glossário Técnico (Termos Explicados)

• ​Ciclo Circadiano: É o mecanismo que regula os processos biológicos do corpo ao longo de um dia, influenciado pela luz e pela escuridão. Ele controla o sono, a fome e a temperatura corporal.
• ​Mutação Genética: Uma alteração permanente na sequência do DNA que pode mudar a forma como um gene funciona.
• ​Melatonina: Um hormônio produzido pela glândula pineal no cérebro que avisa ao corpo que é hora de dormir.

​Fonte: University of Pennsylvania / Science Translational Medicine (Dezembro 2025).