Crianças com diagnóstico de autismo não formam um único grupo: há quatro subtipos consistentes, com trajetórias de desenvolvimento e assinaturas genéticas diferentes — um passo rumo a avaliação e cuidado mais personalizados. Princeton UniversityNature

Por que isso importa

• Diagnóstico mais preciso: entender o “tipo” pode antecipar o curso clínico e orientar terapias e apoios mais adequados. Princeton University

• Genética com contexto: testes genéticos já são parte do cuidado, mas costumam explicar apenas ~20% dos casos; ao olhar para subtipos, novos padrões biológicos aparecem. Princeton University

• Rumo à medicina de precisão: em vez de buscar “uma explicação para todos”, a ciência passa a mapear caminhos biológicos distintos. Princeton UniversityNature

Como o estudo foi feito

• Amostra grande: 5.392 crianças do estudo SPARK (coorte financiada pela “Fundação Simons”). Nature

• Dados clínicos abrangentes: 239 características (interação social, comportamentos repetitivos, marcos do desenvolvimento, comorbidades). Nature

• Modelo computacional “centrado na pessoa”: em vez de ligar um gene a um traço isolado, os autores agruparam combinações reais de traços e só então conectaram cada grupo aos padrões genéticos (variantes comuns, de novo e raras herdadas). Nature

Os 4 subtipos identificados

1. Desafios Sociais e Comportamentais

   • Dificuldades nucleares (social e repetição), marcos do desenvolvimento preservados; comorbidades como TDAH, ansiedade ou depressão são mais comuns. (~37% da amostra). Princeton University

2. Misto com Atraso do Desenvolvimento

   • Atrasos em marcos (falar/andar), menos comorbidades psiquiátricas; heterogeneidade em repetição e social. (~19%). Princeton University

3. Desafios Moderados

   • Traços nucleares presentes, porém menos intensos; marcos em ritmo típico e poucas comorbidades. (~34%). Princeton University

4. Amplamente Afetado

   • Conjunto mais amplo e intenso de dificuldades (atrasos, linguagem, social, repetição) e comorbidades. (~10%). Princeton University

📌 Pontes com a genética:

• O grupo “Amplamente Afetado” mostrou mais mutações de novo danosas;

• O grupo “Misto com Atraso do Desenvolvimento” teve maior carga de variantes raras herdadas;

• Em “Desafios Sociais e Comportamentais”, genes ativados mais tarde na infância apareceram envolvidos — sugerindo que, para parte das crianças, o impacto biológico emerge após o nascimento, alinhado ao diagnóstico mais tardio. Princeton UniversityNature

O que muda na prática (para famílias, escolas e profissionais)

• Avaliação estratificada: combinar questionários padronizados com pistas de qual subtipo a criança se aproxima pode antecipar necessidades (terapias de linguagem, apoio comportamental, intervenções educacionais). Nature

• Intervenções mais direcionadas: saber o subtipo ajuda a priorizar objetivos (por ex., manejo de ansiedade no Subtipo 1; foco em linguagem e motricidade no Subtipo 2). Princeton University

• Aconselhamento genético informado: padrões diferentes (de novo vs. herdados) podem orientar expectativas familiares e monitorização. Princeton University

Para entender com metáfora de sala de aula

Pense em quatro turmas que estudam o mesmo tema, mas com dificuldades e trajetos diferentes. Forçar todo mundo a usar o mesmo livro e o mesmo plano ignora o que cada turma precisa. Aqui, os cientistas descobriram as turmas e, de quebra, quais “materiais” biológicos cada uma usa — abrindo caminho para planos de ensino personalizados.

Limites e próximos passos

• Não é “rótulo fixo”: os autores reconhecem que pode haver mais de quatro classes e que a divisão atual é o melhor ajuste com os dados disponíveis. Princeton University

• Generalização: os dados vêm de uma coorte específica; é importante replicar em outras populações e em contextos clínicos diferentes (inclusive no Brasil). Nature

• Do laboratório para a clínica: transformar subtipos em protocolos práticos (triagem, fluxos de cuidado, carteiras de intervenção) é a próxima etapa. Princeton University

Fontes (com tradução dos nomes)

• “Universidade de Princeton” – Nota institucional: Major autism study uncovers biologically distinct subtypes, paving the way for precision diagnosis and care (9 jul. 2025). Princeton University

• “Nature Genetics” – Artigo original: Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs (9 jul. 2025). Nature

• “Fundação Simons” / “Instituto Flatiron” – Divulgação técnica: New Study Reveals Subclasses of Autism by Linking Traits to Genetics (9 jul. 2025). Simons Foundation